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骨髓涂片细胞学、骨髓活检病理及血尿免疫固定电泳检查是诊断多发性骨髓瘤的必检项目。当然为了明确其分期及评估治疗指征，应进一步完善血常规、肾功能电解质、乳酸脱氢酶、β2微球蛋白、血尿游离轻链，尿蛋白定量及全身多处骨骼X线片或MRI或PET/CT检查。多发性骨髓瘤的发生有一定的遗传学异常，且不同的染色体或基因改变的患者治疗或预后也不同，所以还应对每一个患者进行相关的遗传学检查。

五、多发性骨髓瘤如何分型分期？

我们知道，多发性骨髓瘤是一种浆细胞疾病，浆细胞的作用是合成和分泌免疫球蛋白，异常浆细胞分泌异常的免疫球蛋白，也叫M蛋白，根据M蛋白不同，可将多发性骨髓瘤分为以下8个类型：IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。每一种可再根据轻链型的类别分为κ型和λ型。

除了分型外，还需进行分期分层。目前分期有三种，传统的DS分期系统、国际分期系统ISS和修订的国际分期系统R-ISS。三种分期方法都分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期，严重程度都是依次递增的。DS分期主要反映肿瘤的负荷大小与临床进程，ISS、R-ISS主要用于预后判断。此外，还应进行危险分层，主要是按照Mayo骨髓瘤分层及风险调整治疗(mSMART)分层系统，分为低危、中危、高危。

六、如何治疗多发性骨髓瘤？

多发性骨髓瘤的治疗方法主要有以下几种：1.蛋白酶体抑制剂：如硼替佐米、伊沙佐米、卡非佐米，这是多发性骨髓瘤联合治疗方案中的主要药物；2.免疫调节剂：沙利度胺、来那度胺、泊马度胺，肾功能正常者的主要治疗药物，多发性骨髓瘤治疗方案主要是在蛋白酶体抑制剂的基础上联合免疫调节剂等；3.化学药物治疗：包括环磷酰胺、脂质体阿霉素，一般不作为首选，常作为联合治疗药物；4.单抗靶向治疗：如CD38单抗（达雷妥尤单抗）；5.造血干细胞移植：尽管常规联合治疗对多发性骨髓瘤病情缓解和并发症控制有明显作用，但仍不能治愈，故自体造血干细胞移植已成为能耐受大剂量化疗患者的一线治疗选择；6.CAR-T治疗：嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)是复发难治患者的治疗选择；7.支持治疗：包括多发性骨髓瘤骨病、多发性骨髓瘤肾病的治疗等。多发性骨髓瘤骨病的治疗也是至关重要的，对于肾功能正常者可选择双磷酸盐类药物，如唑来膦酸、帕米磷酸二钠、伊斑磷酸；肾功能不全患者可选择地奥单抗。这两类药物治疗期间一定要注意不能行口腔检查及拔牙，如需口腔检查或拔牙应先停药至少三个月；当然，骨髓瘤骨病的治疗还包括手术及放射治疗。多发性骨髓瘤很少用手术治疗，但当肿瘤压迫脊髓导致麻痹、肌无力等症状时可行椎体成形术。对于合并肾功能衰竭患者，治疗多发性骨髓瘤的同时，还需进行血液透析。

七、多发性骨髓瘤患者的预后如何？

多发性骨髓瘤迄今为止仍然是一种不可治愈的疾病，随着新药的出现及自体造血干细胞移植的应用，多发性骨髓瘤的疗效明显提高，一半以上的患者可以生存6-7年以上，生活质量也明显改善。通过规范化治疗，多发性骨髓瘤病人的生存期延长，有望将多发性骨髓瘤变成一种慢性疾病。